1-01-2023, 12:01
Прогноз потомства
Различные формы как нормальной, так и аномальной фенотипической изменчивости могут быть обусловлены одной или несколькими этиологическими категориями:
• цитогенетическими нарушениями (изменением количества и структуры хромосом);
• генными – менделирующими заболеваниями вследствие мутаций в одиночном генном локусе;
• полигенными – мультифакториальными заболеваниями, обусловленными повреждениями нескольких генов;
• тератогенными аномалиями, связанными преимущественно с влиянием факторов окружающей среды, в том числе организма матери.
Значительное влияние на потомство оказывает возраст родителей. Возраст матери более 35 лет, отца более 55 лет увеличивает риск хромосомных аномалий у детей (аномалии половых клеток с возрастом, нерасхождение хромосом, трисомии и т.д.).
Доказано влияние заболеваний матери, различных по этиологии и патогенезу, на нарушение газообмена и снабжение плода питательными веществами. Вследствие незрелости специфических соответствующих реакций в раннем онтогенезе у новорожденных детей и плодов больных женщин наблюдаются соматические и функциональные нарушения: при рождении низкая масса тела, задержка внутриутробного развития (ЗВУР) плода, фетопатия при сахарном диабете, функциональная незрелость, склонность к асфиксии, родовой травме и заболеваниям в неонатальном периоде и раннем детском возрасте.
Выявлена возможность нарушения развития у плода тех систем и органов, заболевания которых есть у матери (пороки сердца, аномалии и заболевания мочеполовой системы, эндокринные нарушения).
Современные исследования свидетельствуют о росте риска нейроэндокринных нарушений в потомстве женщин, которые забеременели после стимуляции овуляции и суперовуляции, резекции яичников при склерополикистозе и т.п. Функциональная нейроэндокринная недостаточность и аномалии развития могут возникать у потомства наследственным путем или вследствие перезревания яйцеклетки из-за десинхронизации овуляции.
Сахарный диабет матери, особенно при недостаточном контроле над уровнем глюкозы в период оплодотворения и органогенеза, может привести к развитию диабетической эмбриопатии. Во время фетального периода развития формируется диабетическая фетопатия. У потомков родителей, страдающих сахарным диабетом и другими эндокринными заболеваниями, риск развития этих болезней возрастает.
Прогноз по потомству женщин, перенесших в течение беременности острые инфекционные заболевания, должен быть осторожным.
Цитомегаловирусная инфекция женщины во время беременности может привести к формированию у плода микро-, гидроцефалии, поражению мозга, ЗВУР, микрофтальму, задержке ментального развития, потере слуха.
Заболевание во время беременности корью может привести к микроцефалии, катаракте у плода, быть причиной задержки ментального развития, глухоты, формирования врожденных пороков развития сердца и других органов. Заболевание матери сифилисом приводит к аномалиям развития скелета, зубов и кожи плода.
Токсоплазмоз влияет на все системы плода: возможно развитие микроцефалии, гидроцефалии, кальцификации мозга, хориоретинита.
Вирус ветряной оспы может влиять на любой орган плода и вызывать специфическое поражение кожи, хориоретинит, катаракту, микроцефалию, гипоплазию конечностей, атрофию мышц.
Инфицирование вирусом простого герпеса может привести к выкидышу. Неблагоприятное воздействие на плод оказывает высокая температура, гипоксия, интоксикация.
Причинами нарушений развития человека могут быть генетические трансмиссии (20%), хромосомные аберрации (5%), факторы окружающей среды (ионизирующее излучение – 1-2%), инфекции – 1-2%, нарушение материнского метаболизма – 1-2%, химические факторы окружающей среды и лекарственные средства – 4-6%. Комбинированные и неопределенные причины возникновения нарушений развития составляют 65-70%.
Независимо от механизма, неблагоприятные факторы окружающей среды могут приводить к типичным сдвигам репродуктивного процесса: нарушению фертильности, моногенным дефектам, хромосомным аномалиям, спонтанным абортам, формированию врожденных пороков развития, задержке развития плода, малигнизации, нарушениям развития и аномалиям поведения в дальнейших периодах онтогенеза.
Прогнозирование потомства и решение вопроса о целесообразности сохранения беременности осуществляются путем медико-генетического консультирования.
